Gejala Penyakit Thalasemia, Penyebab, dan Perawatannya

Penyakit Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor keturunan dan menyebabkan protein di dalam sel darah merah tidak berfungsi dengan normal. Oleh karena itu, tingkat oksigen di dalam tubuh penderita thalasemia lebih rendah. Jika seseorang kekurangan oksigen, maka ia akan lebih mudah mengantuk, kelelahan, sulit bernafas, bahkan pingsan. Apabila tidak segera ditangani, komplikasi thalasemia serius bisa terjadi, mulai dari gagal jantung, penyakit hati, kerusakan organ tubuh, dan pertumbuhan yang terhambat.

Penyakit Thalasemia

Jenis Penyakit thalasemia

  1. Thalasemia alfa minor

Penyakit Thalasemia ini terjadi akibat dua gen mengatur produksi protein berjenis alfa globin yang mengalami kelainan. Jenis Thalasemia ringan ini bisa diturunkan kepada anak cucu mereka.

Loading...
  1. Thalasemia alfa mayor

Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya gen protein globin, yang menyebabkan kondisi Thalasemia pada janin sangat parah. Bahkan Thalasemia alfa mayor bisa menyebabkan kematian janin.

  1. Thalasemia beta minor

Sama seperti Thalasemia alfa minor, jenis penyakit Thalasemia ini juga tidak begitu parah. Efek penyakit ini meliputi anemia dan kondisi sel darah merah yang tidak normal.

  1. Thalasemia beta mayor

Jenis penyakit thalasemia ini merupakan yang paling parah. Bila bayi dilahirkan dengan selamat, umumnya bayi tersebut mengalami gejala Thalasemia saat berusia 1-2 tahun.

Gejala Penyakit thalasemia

Umumnya gejala penyakit thalasemia yang dialami setiap orang berbeda-beda, tergantung bagaimana tingkat keparahan dan jenis thalasemia yang diderita. Namun gejala penyakit thalasemia yang biasanya terjadi adalah anemia. Pada carrier, gejala tidak terlihat. Sementara pada thalasemia berat, gejalanya meliputi:


  1. Berat badan ringan
  2. Perut membuncit akibat pembesaran hati dan limfa
  3. Bertubuh kurus
  4. Telapak tangan, ujung jari, dan kelopak mata terlihat pucat
  5. Pipi tembam
  6. Warna urin lebih gelap
  7. Pertumbuhan terhambat
  8. Sesak nafas
  9. Mudah kelelahan
  10. Sakit kuning
  11. Pendiam
  12. Tidak bisa bergerak optimal saat darah tidak cukup
  13. Komplikasi thalasemia, biasanya hepatitis dan osteoporosis

Penyebab penyakit thalasemia

  1. Genetika

Hampir 80 persen penyakit ini diturunkan dari orangtua yang memiliki riwayat penyakit thalasemia. Bahkan anak memiliki resiko yang lebih tinggi.

  1. Kecacatan dari kandungan

Umumnya penderita penyakit thalasemia ditemukan pada anak-anak & remaja yang berusia 12-18 tahun. Selain itu, thalasemia juga bisa diturunkan kepada janin. Sehingga saat lahir, ia telah mengidap thalasemia. Untuk bertahan hidup, ia harus menerima transfusi darah mulai dari lahir hingga sepanjang hidupnya.

Perawatan penyakit thalasemia

Thalasemia bisa diobati dengan 2 metode perawatan, yakni

  1. Transfusi darah tali pusat
  2. Transplantasi sumsum tulang.

Akan tetapi, metode ini tidaklah cocok untuk semua penderita thalasemia karena bisa menyebabkan komplikasi. Penderita thalasemia beta memerlukan tranfusi darah secara rutin, namun hal ini bisa menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh dan gangguan kesehatan yang serius. Oleh karena itu, penderita thalasemia beta juga harus melakukan terapi khelasi untuk menyingkirkan zat besi yang berlebih.

Selain itu, penderita juga harus melakukan diet yang baik dan seimbang, serta didukung aspek kejiwaan dan sosialnya. Karena penderita sangat membutuhkan dukungan orang-orang terdekat, terutama penderita yang membutuhkan terapi rutin.

Pencegahan penyakit thalasemia

Untuk mencegah thalasemia mayor, carrier/pembawa sifat thalasemia harus menikah dengan orang yang memiliki darah normal, agar anak/keturunan tidak mengidap thalasemia mayor, apalagi resiko yang diturunkan kepada anak biasanya lebih tinggi. Pencegahan ini memang tidak membuat anak seutuhnya bersih dari thalasemia. Ada kemungkinan anak akan menderita thalasemia minor. Namun jenis ini tidak terlalu parah dibandingkan penyakit thalasemia mayor.

Bagikan artikel ini:
Loading...